Национальный медицинский исследовательский центр
детской гематологии, онкологии и иммунологии
им. Дмитрия Рогачева
Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики
 
Заведующая лабораторией –


Сотрудники:
О лаборатории Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики ННПЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику заболеваний системы крови как у детей, так и у взрослых. В первую очередь это характеристика острых лейкозов у детей и взрослых в дебюте заболевания и рецидиве цитогенетическими и молеклярно-биологическими методами, мониторинг минимальной остаточной болезни при острых лейкозах (выявление химерных транскриптов) методом полимеразной цепной реакции при известной транслокации.

Помимо стандартных цитогенетических и молекуряно-биологических методов в лаборатории активно развиваются такие методы, как секвенирование нового поколения, мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб – MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) для диагностики делеций при анемии Фанкони и других заболеваний, длинная инвертированная ПЦР для выявления редких вариантных перестроек ряда генов (long-distance inverse PCR).


Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева выполняет более 5 тысяч диагностических тестов в год пациентам из всех регионов Российской Федерации.


Основные нозологии

Проводится диагностика миелодиспластических синдромов, дифференциальная диагностика апластической анемии, анемии Фанкони и ряда других врожденных состояний, сопряженных с недостаточностью костномозгового кроветворения либо иммунодефицитами, дифференциальная диагностика неходжкинских лимфом, множественной миеломы, хронического лимфолейкоза, хронического миелолейкоза и других миелопролиферативных заболеваний.

Также значительную часть исследований составляет определение амплификации гена n-myc и делеций сегментов 11q и 1p32 при нейробластоме методом флуоресцентной in situ гибридизации, что имеет принципиальное значение для стратификации пациентов на группы риска. Начато рутинное определение факторов прогноза и стратификации при медуллобластоме (амплификации генов n-myc, c-myc, CTNNB1 (β-catenin).

Кроме того, совместно с лабораторией патоморфологии в лаборатории цитогенетики и молекулярной генетики выполняется дифференциальная диагностика сарком мягких тканей – альвеолярной и эмбриональной рабдомиолосарком, синовиальной саркомы, саркомы Юинга, редких видов сарком, инфантильной фибросаркомы.

Клинические исследования и перспективы

Лаборатория работает в рамках следующих российских исследований:

  • многоцентровое исследование по лечению острых лимфобластных лейкозов у детей (ALL-MB 2008/2015);
  • регистрационное исследование острых миелоидных лейкозов;
  • прогностическое значение цитогенетических маркеров при нейробластоме.

В планах активное внедрение в работу лаборатории методов секвенирования, сравнительной геномной гибридизации на микрочипах; разработка оптимальных алгоритмов цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики с учетом новых молекулярных маркеров и развития новых технологий при онкогематологических заболеваниях и солидных опухолях у детей.

Сотрудничество

Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики сотрудничает с:

  • лабораторией Центра детской онкологии и гематологии (зав. лабораторией – Г.А. Цаур) ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница №1» (Екатеринбург);
  • лабораторией трансплантологии и молекулярной гематологии (зав. лабораторией – И.М. Бархатов) и лабораторией цитогенетики и диагностики генетических заболеваний (Т.Л. Гиндина, Н.Н. Мамаев) НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург);
  • Diagnostik zentrum fur Akute Leukamie (DCAL) Institute of Pharmaceutical Biology Goethe-University of Frankfurt/Main (Франкфурт-на-Майне, Германия) в вопросах молекулярной диагностики перестроек гена MLL при острых лейкозах (проф. Рольф Маршалек, доктор Клаус Майер);
  • лабораторией Центра детской и подростковой медицины, Клиника Ангелики Лаутеншлегерб, отделение детской онкологии, иммунологии и пульмонологии (проф. Андреас Кулоцик) (Гейдельберг, Германия).


Участие в конференциях

В 2014–2015 гг. сотрудники лаборатории принимали участие в российских и международных конференциях:

  • Partial deletion of 9p: familial case of alfi syndrome. Timofeeva N., Kazakova A., Olshanskaya Yu., Matveeva E., Polivichenko A., Kachanov D., Varfolomeeva S. European Human Genetics Conference (2014, Милан, Италия).
  • Илларионова О.И., Казакова А.Н., Осипова Е.Ю., Плясунова С.А. Корреляция реаранжировки гена MLL и экспрессии NG2 бластными клетками у детей с острыми лейкозами. VIII Съезд онкологов и радиологов СНГ (Казань, 16–18 сентября 2014).
  • Казакова А.Н. Генетическая характеристика саркомы Юинга. Конференция «Актуальные вопросы диагностики и лечения опухолей костей у детей» (Москва, 13–14 ноября 2014).

Публикации

Matveeva E., Kazakova A., Olshanskaya Yu. еt al. A new variant of KMT2A(MLL)-FLNA fusion transcript in acute myeloid leukemia with ins(X;11)(q28;q23q23). Cancer Genet 2015;208(4):148–51.
Demidova I., Barinov A., Savelov N. еt al. Immunohistochemistry, fluorescence in situ hybridization, and reverse transcription-polymerase chain reaction for the detection of anaplastic lymphoma kinase gene rearrangements in patients with non-small cell lung cancer: potential advantages and methodologic pitfalls. Arch Pathol Lab Med 2014;138(6):794–802.
Цаур Г.А., Meyer C., Попов А.М. и др. Исследование структуры химерных генов с участием гена MLL при острых лейкозах у детей первого года жизни. Гематология и трансфузиология 2014;59(1).
Olshanskaya Yu., Kazakova A., Matveeva E. еt al. Incidence of prognostically relevant chromosome abnormalities in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL) in Russia: Results of the Russian study group Moscow–Berlin (MB). 9th Biennial Childhood Leukemia Symposium. April 28–29, 2014. Abstact book, p. 64.
Kazakova A., Roschin V., Shamanskaya T. и др. Fluorescence in situ hybridization evaluation of MYCN, 1p36, 11q22-23 in neuroblastoma patients. Single Center Experience in Russia. ANR congress. May 13–16? 2014, Cologne, Germany. Poster. Information book, p. 226. POT111.

Контактные данные
отделения:


Телефон отделения:
+7 495 287 65 70 доб.5402

Мы верим, что все заболевшие дети будут здоровы.



Телефон Колл-центра:
+7 495 287 65 70

Телефон регистратуры:
+7 495 287 65 81

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации
© 2016 – 2018 гг. Все права защищены.


Информация, представленная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является исчерпывающей.